Mitochondrial DNA: From Forensic Genetics to the Origins of Humanity

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DOI:

https://doi.org/10.19141/1809-2454.kerygma.v17.n1.pe01568

Palabras clave:

Mitochondrial DNA, Forensic Sciences, Mitochondrial Eve, Science of Origins

Resumen

Mitochondria are cellular organelles that provide cellular energy. Along with chloroplasts of plant cells, mitochondria are the only organelles that have genetic material. These peculiarities make mitochondrial DNA (DNA) one of the main research topics in the field of Cytology and Genetics. Interest shared by Criminalistics, which uses mDNA analysis for forensic identification of DNA traces in which nuclear DNA analysis is not possible. In addition to being used in forensic investigation, mtDNA analysis has also been widely used in paleoanthropological investigation through the elaboration of human phylogenies, which retroact to only one female ancestor, known as mitochondrial Eve. In this context, this manuscript aims to address the relevance of this organelle in the field of Criminalistics and the Sciences of Origins, presenting the scientific, philosophical and theological implications arising from the in-depth analysis of this cellular structure.

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Biografía del autor/a

Tiago Alves Jorge De Souza, Centro Universitário Adventista de São Paulo - UNASP, São Paulo, (Brasil)

Doutor em Genética pela Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - FMRP, Ribeirão Preto, (Brasil).

Professor de Ciência e Religião na Unversidade Adventista de São Paulo - UNASP/EC.

Citas

ALLARD, M. W.; POLANSKEY, D.; WILSON, M. R.; MONSON, K. L.; BUDOWLE, B. Evaluation of variation in control region sequences for Hispanic individuals in the SWGDAM mtDNA data set. Journal of Forensic Sciences, v. 51, n. 5, p. 566-573, 2006.

ALBERTS, B.; JOHNSON, A.; LEWIS, J.; RAFF, M.; ROBERTS, K.; WALTER P. Molecular Biology of the Cell, 4ª edition, New York, Garland Science, 2002.

ANDERSON, S.; BANKIER, A.T.; BARRELL, B. G.; BRUIJN, M.; COULSON, A. R.; DROUIN, JACQUES; EPERON, I.; NIERLICH, D. P.; ROE, B. A.; SANGER, F.; SCHREIER, P.; SMITH, A. J. H.; STADEN, R.; YOUNG, I. G. Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature, v. 290, p. 457-465, 1981.

ALVES-SILVA, J.; SILVA, S. M.; GUIMARÃES, P. E.; FERREIRA, A. C.; BANDELT, H. J.; PENA, S. D.; PRADO, V. F. The ancestry of Brazilian mtDNA lineages. American Journal of Human Genetics, v. 67, p. 444-461, 2000.

BENDA, C. "Ueber die Spermatogenese der Vertebraten und höherer Evertebraten, II. Theil: Die Histiogenese der Spermien" (On spermatogenesis of vertebrates and higher invertebrates, Part II: The histogenesis of sperm), Archiv für Anatomie und Physiologie, 73: 393-398, 1898.

BOLSOVER, S. R.; HYAMS, J. S.; SHEPHARD, E. A.; WHITE, H. A.; WIEDEMANN, C. G. Cell Biology. Hoboken, New Jersey: John Wiley & Sons. p. 1. 531p. 2004.

BROWN, W.; GEORGE, M.; WILSON, A. C. Rapid evolution of animal mitochondrial DNA. P. N.A.S., v. 76, p. 1967-1971, 1979.

BROWN, W. M.; PRGAER, E. M.; WANG, A.; WILSON, A. C. Mitochondrial DNA sequences in primates: tempo and mode of evolution. Journal of Molecular Evolution, v. 18, p. 225-239, 1982.

BUDOWLE, B.; ALLARD, M. W.; WILSON, M. R.; CHAKRABORTY, R. Forensics and Mitochondrial DNA: Applications, Debates, and Foundations. Annual. Review of Genomics of Human Genetics, v. 4, p. 119-141, 2003.

CANO, R. J., H. N.; POINAR, N. J.; PIENIAZEK, A. A, POINAR, JR. G. O. Amplification and sequencing of DNA from a 120-135-million-year-old weevil. Nature, v. 363, p. 536–8, 1993.

CARRACEDO A.; SANCHEZ-DIZ, P. Forensic DNA-typing Technologies: a review. Methods in Molecular Biology, v. 297, p. 1-12, 2005.

CHERFAS, J., Ancient DNA: still busy after death. Science, v. 253, p. 1354–1356, 1991.

COLLINS, F. S. The Language of God: A Scientist Presents Evidence for Belief. - ‎ Free Press; Annotated Edition, 2007, p.305.

DARWIN, C. R. On the origin of species by means of natural selection, or the preservation of favoured races in the struggle for life. London: John Murray. [1st edition], 1859.

DOBZHANSKY, T. Nothing in Biology Makes Sense except in the Light of Evolution. The American Biology Teacher v. 35, n. 3, v.125–129, 1973.

FINNILA, S.; LEHTONEN, M. S.; MAJAMAA, K. Phylogenetic network for European mtDNA. The American Journal of Human Genetics, v. 68, p. 1475-1484, 2001.

GARRIDO, R. G.; RODRIGUES, E. L. Ciência Forense: da cena do crime ao laboratório de DNA. – 1ª Edição, Rio de Janeiro: Projeto Cultural, 2014.

GIBBONS, A. Calibrating the mitochondrial clock. Science, v. 279, p. 28–29, 1998.

HAY, W. W. Experimenting on a Small Planet: A Scholarly Entertainment. Springer, Berlin, Heidelberg, XXIV, 963p 17, 2013.

HOLLAND, M. M.; PARSONS, T. J. Mitochondrial DNA sequence analysis-validation and use for forensic casework. Forensic Science Review, v. 11, p. 22-50, 1999.

HUDJASHOV, G.; KIVISILD, T.; UNDERHILL, P. A.; ENDICOTT, P.; SANCHES, J. J.; LIN, A. A.; SHEN, P.; OEFNER, P.; RENFREW, C.; VILLEMS, R. Revealing the prehistoric settlement of Australia by Y chromosome and mtDNA analysis. The Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), v. 194, n. 21, p. 8726-8730, 2007.

KAISER W. “The Literary Form of Genesis 1-111”, The New Perspectives on the New Testament, J. Barton Payne, ed. (Waco, Texas:World,), p. 48-65, v.13 Dukhan, p. 167-220, 1970.

KARP, G.; IWASA, J.; MARSHALL, W. Cell and Molecular Biology: Concepts and Experiments. [S.l.]: John Wiley & Sons. 832p, 2016.

KIVISILD, T.; TOLK, H-V.; PARIK, J.; WANG, Y.; PAPIHA, S. S.; BANDELT, H-J.; VILLEMS, R. The emerging limbs and twigs of the East Asian mtDNA tree. Molecular Biology and Evolution, v. 19, p. 1737-1751, 2002.

KOCH, A. A. F. A utilização de técnicas de biologia molecular na genética forense: uma revisão. RBAC, v. 40, n. 1, 2008, 17-23p.

KONG, Q. P.; YAO, Y. G.; SUN, C.; BANDELT, H.-J., ZHU, C.-L.; ZHANG Y.-P. Phylogeny of East Asian mitochondrial DNA lineages inferred from complete sequences. American Journal of Human Genetics, v. 73, p. 671-676, 2003.

KOKLESOVA, L.; SAMEC, M.; MAZURAKOVA, A.; ZHAI, K.; BÜSSELBERG, D.; GIORDANO, F.; KUBATKA, P.; GOLUNITSCHAJA, O. Mitochondrial impairments in aetiopathology of multifactorial diseases: common origin but individual outcomes in context of 3P medicine. EPMA Journal. 12. 10.1007/s13167-021-00237-2, 2021.

KRINGS, M., A.; STONE, R. W.; SCHMITZ, KRAINITZKI, H.; STONEKING M.; Pääbo S. Neandertal DNA sequences and the origin of modern humans, Cell v. 90, p. 19–30, 1997.

LADOUKAKIS, E. D.; ZOUROS, E. Evolution and inheritance of animal mitochondrial DNA: Rules and exceptions, Journal of Biological Research-Thessaloniki, v. 24, pp. 1-7, 2017.

LUO, S.; VALENCIA, C. A.; ZHANG, J.; LEE, N. C.; SLONE, J.; GUI, B.; WANG, X.; LI, Z.; DELL, S.; BROWN, J.; CHEN, S. M.; CHIEN, Y. H.; HWU, W. L.; FAN, P. C.; WONG, L. J.; ATWAL, P. S.; HUANG, T. Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans. Proceedings of the National Academy of Sciences U S A. v. 115, p. 51, v. 13039-13044, 2018.

MIURA, S.; SASAKI, A.; KASAI, S.; SUGAWARA, T.; MAEDA, Y.; GOTO, S.; KASAI, T.; SHIMIZUME, N.; JUNG, S.; IWANE, T.; ITOH, K.; MATSUBARA, A. Association of mitochondrial DNA haplogroup and hearing impairment with aging in Japanese general population of the Iwaki Health Promotion Project. Journal of Human Genetics, 2022.

JOHNSON, A., & JOHNSON, K. A. “Fidelity of nucleotide incorporation by human mitochondrial DNA polymerase”. The Journal of Biological Chemistry, v. 276, n. 41, p. 38090-6, 2001.

MACAULAY, V.; RICHARDS, M.; SYKES, B. Mitochondrial DNA recombination no need to panic. Proceeding, Biological Sciences, vol. 266, pp 2037-2039, 1999.

MONNAT, R. J., LOEB, L.A. Nucleotide sequence preservation of human mitochondrial DNA. Proceedings of the National Academy of Science USA, v. 82, p. 2895-99, 1985.

NARDIN, R. A.; JOHN, D. R. Mitochondrial dysfunction and neuromuscular disease. Muscle Nerve. v. 24, p. 170-91, 2001.

NONIN-LECOMTE, S.; DARDEL, F.; LESTIENNE, P. Self-organisation of an oligodeoxynucleotide containing the G- and C-rich stretches of the direct repeats of the human mitochondrial DNA. Biochimie, v. 87, pp. 725-735, 2005.

PAKENDORF, B.; STONEKING, M. Mitochondrial DNA and Human evolution. Annual Review Genomics of Human Genetics, v. 6, p. 165-183, 2005.

PARSON, W.; BRANDSTÄTTER, A.; PIRCHER, M.; STEINLECHNER, M.; SCHEITHAUER, R. EMPOP—the EDNAP mtDNA population database concept for a new generation, high-quality mtDNA database, International Congress Series, v. 1261, 2004.

PENA, S. D. J. Segurança Pública: determinação de identidade genética pelo DNA. In; Seminários Temáticos para a 3º Conferência Nacional de Ciência Tecnologia e Inovação. Parcerias Estratégicas, v. 20, p. 447-460, 2005.

RICHARDS, M. The mitochondrial DNA tree and forensic science. International Congress Series. p. 91-93, 2004.

ROMERO, P.; FERNÁNDEZ, V.; SLABAUGH, M.; SELEME, N.; REYES, N.; GALLARDO, P.; HERRERA, L.; PENA, L.; PEZO, P. M. Pan-American mDNA haplogroups in Chilean patients with Leber´s hereditary optic neuropathy. Molecular Vision, v. 20, p. 334-40, 2014.

SALAS, A.; LAREU, M. V.; CARRACEDO, A. Heteroplasmy in mtDNA and the weight of evidence in forensic mtDNA analysis: a case report. International Journal of Legal Medicine, v. 114, p. 186-190, 2001.

SCHLEBUSCH, C. M.; NAIDOO, T.; SOODYALL, H. SNaPahot minisequencing to resolve mitochondrial macro-haplogroups found in Africa. Electrophoresis, v. 30, p. 3657-64, 2009.

SNUSTAD, D.P. & SIMMONS, M. J. Fundamentos de Genética – 2° edição, Rio de Janeiro: Guanabara Koogan S.A., 2001.

SOUZA, C. F. M. Um estudo clínico, bioquímico histoquímico e genético-molecular de pacientes com doenças do DNA mitocondrial. Porto Alegre, Universidade Federal do Rio Grande do Sul; 2005.

TANAKA, M.; OXAWA, T. “Strand Asymmetry in Human Mitochondrial DNA Mutations,” Genomics, v. 22, p. 327-335, 1994.

THOMPSON, M. W.; WILLARD, H. F. Thompson & Thompson Genética Médica. 5° ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan. 1993, 339p.

TORRONI, A.; LOTT, M, T.; CABELL, M. F.; CHEN Y. S, LAVERGNE, L.; WALLACE, D. C. mtDNA and the origin of Caucasians identification of ancient Caucasian-specific haplogroups, one of which is prone to a recurrent somatic duplication in the D-loop region. Am. J. Hum. Genet, v. 55, n. 760-776, 1994.

UNDERHILL, P.; KIVISILD, T. “Use of y chromosome and mitochondrial DNA population structure in tracing human migrations” Annual review of genetics, 41, 539-64, 2007.

VAN OVEN, M.; KAYSER, M. Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA cariation. Hum Mutat. v. 30, p. 386-394, 2009.

VIGILANT, L.; SONEKING, M.; HARPENDING, H.; HAWKES, K.; WILSON, A. C. African populations and the evolution of human mitochondrial DNA. Science, v. 253, p. 1503-1507, 1991.

WALLACE, D. C.; YE, J. H.; NECKELMANN, S. N.; SINGH, G.; WESTER, K. A.; GREENBERG, B. D. Sequence analysis of human and bovine ATP synthase beta subunit: mitochondrial DNA genes sustain seventeen times more mutations. Curr Genet, v. 12, p. 81-90, 1987.

WALLACE, D. C. A Mitochondrial paradigm of metabolic and degenerative diseases, aging, and cancer: A dawn for evolutionary medicine. Ann Rev Genet. v. 39, p. 359–407, 2005.

WILSON, A. C.; CANN, R. K. The Recent African Genesis of Humans. Scientific American, v. 266, 1992.

WILSON, M. R.; DIZINNO, J. A.; POLANSKEY, D.; REPLOGLE, J.; BUDOWLE, B. Validation of mitochondrial DNA sequencing for forensic casework analysis. Int J. Legal Med, v. 108, p. 68-74, 1995.

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Publicado

2023-09-14

Cómo citar

JORGE DE SOUZA, T. A. . Mitochondrial DNA: From Forensic Genetics to the Origins of Humanity. Kerygma, Engenheiro coelho (SP), v. 17, n. 1, p. e01568, 2023. DOI: 10.19141/1809-2454.kerygma.v17.n1.pe01568. Disponível em: https://unasp.emnuvens.com.br/kerygma/article/view/1568. Acesso em: 22 nov. 2024.

Número

Vol. 17 Núm. 1 (2022): Fluxo contínuo

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Dossiê Origens

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Derechos de autor 2022 Tiago Alves Jorge De Souza

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